Erfelijke myopathieën

Ethiologie
Erfelijke spierdegeneratie is een zelden voorkomende aandoening. Bij honden (Laplandhond, Duitse herder) en runderen (shorthorn en brahman), komen autosomaal recessief overerfbare myopathieën voor, waaronder ‘inborn errors’ van het glycogeenmetabolisme. Hierbij zijn behalve in talrijke andere orgaansystemen ook gegeneraliseerde veranderingen in de spieren (inclusief hartspier) aanwezig. De dieren sterven hier uiteindelijk aan als ze 10 tot 18 maanden oud zijn.

Bij de labrador retriever is een autosomaal recessief overgeërfde spierdystrofie bekend, terwijl bij de golden retriever een erfelijke en geslachtsgebonden spierdystrofie voorkomt. Daarnaast komen bij honden en katten incidentele gevallen voor, die op klinisch-pathologische gronden onder spierdystrofie vallen (‘dystrophy-like lesions’). Het bekendste voorbeeld is myasthenia gravis. Dit is een auto-immuunziekte, die is gekenmerkt door een tijdens spierarbeid toenemende spierzwakte (myasthenia, myasthenie). Een deficiënte functie van de thymus is in deze gevallen verantwoordelijk voor het circuleren van autoantilichamen tegen de acetylcholinereceptoren. Tevens is er een verband met tumoren van de thymus (thymoom).

Symptomen


Diagnose


Therapie


Complicaties